Cloudera Enterprise, en las herramientas para el análisis del genoma del Broad Institute
El Broad Institute of MIT and Harvard, el principal centro de investigación médica y genómica del mundo, está desarrollando su próxima generación de herramientas para el análisis del genoma, GATK4, sobre la tecnología open source de Cloudera.
Con GATK4, que sustituirá a la versión 3 y que está construido sobre Cloudera Enterprise con Apache Spark, el centro quiere acelerar la investigación genónica, con resultados más rápidos de la exploración de datos y, en última instancia, permitiendo mejores decisiones clínicas.
Desde que el Proyecto Genoma Humano produjo el primer borrador de la secuencia del genoma humano en el año 2000, el coste de la secuenciación se ha reducido de manera exponencial, de alrededor de 100 millones de dólares por genoma hasta los 1.000 que cuesta hoy en día. Durante el mismo período, también se ha experimentado un crecimiento masivo en las capacidades de almacenamiento y procesamiento de las tecnologías de Big Data como Hadoop.
Según explica Eric Banks, director senior de Data Sciences and Data Engineering en el Broad Institute y creador de GATK software package, “utilizar la plataforma Spark sobre Cloudera Enterprise nos da la capacidad de implementar herramientas que no se podían con GATK3 debido a su complejidad computacional. Ahora podemos analizar datos genómicos más rápido que en las versiones anteriores de GATK, pues permite un análisis reiterativo más rápido para impulsar la innovación genómica”.
En la actualidad hay más de 31.000 usuarios registrados en GATK. El Broad Institute está trabajando con colaboradores para desarrollar opciones de alojamiento en la nube que amplíen el acceso y faciliten el uso de las herramientas de análisis del genoma para obtener información más potente y tomar decisiones. Los usuarios también podrían crear fácilmente mejores prácticas y evitar la duplicación de las infraestructuras.
